Rectificatif au message précédent "amyotrophie spinale

Pardon je suis un

Bonsoir
Je rame , j'ai du mal à insérer mon pseudo et aussi dans mon précédent message; je voulais parler de SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE IV (et non d'amyotrophie spinale)
Et voilà ce que je voulais dire : c'est qu'il existe une Sclérose Amyotrophique IV, qui est très proche d'une forme spinale de Charcot-Marie-Tooth. Mais elle est très rare. Cette forme est située sur le chromosome 9. Je connais le site de l'Université Johns Hopkins qui en parle un peu, et quelques autres sites médicaux.
Mais j'aurais voulu savoir, à tout hasard, si vous connaissiez cette manifestation, pas seulement par une documentation?
D'avance merci.
Esperanza

bonjour,

Je ne connais pas cette forme de sla et pour tout dire je ne savais même qu'il y en avait au moins quatre. Je vais poser la question autour de moi...
Que vous a t-on dit au sujet de cette forme de sla? Qui a conclu à cette maladie? votre fils est très jeune et c'est extrêmement rare de développer ce genre de pathologie mais je sais que cela peut arriver malheureusement.
A bientôt

Merci pour votre réponse.
D'après ce que je comprends, il existe plusieurs SLA en dehors de la forme la plus connue, celle de Lou Gehrig. Parmi elles, 2 formes sont souvent présentées par les enfants et les adolescents. Mais la tendance actuelle est de se poser des questions sur de grandes ressemblances entre certaines neuropathies progressives dites Charcot-Marie-Tooth, avec difficulté à la marche, faiblesse et atrophie des petits muscles des mains, puis des pieds etc ... C'est cette forme de Charcot, dont la progression est très lente, mais qui, le plus souvent, n'implique pas de problème de mastication, qui tend à être classée comme ALS4. Ces cas ont été décrits aux Etats-Unis, mais il en existe d'autres en Europe. (hôpital pour enfants de Philadelphia, Pennsylvanie, hôpital de Baltimore, Maryland, hôpital d'Anvers)
Mon fils a toute une histoire derrière lui ; il a été suivi par plusieurs neurologues qui ne l'ont pas pris au sérieux car il était sensé souffrir d'une maladie qui expliquait tous ses problèmes. Comme le diagnostic s'effondre, tout est remis en question. Heureusement, il est entre de bonnes mains, maintenant. Mais ...
En cherchant à me documenter, j'ai compris que d'autres maladies neurologiques sont finalement aussi implacables. Il me semble aussi que la SLA est moins traitée comme un bloc à part, réservé à quelques chercheurs triés sur le volet, mais qu'au contraire, il existe des passerelles obligatoires entre différents mondes qui s'ignoraient. Puisse ce nouvel état des choses profiter aux malades de ce Forum, en accélérant les échanges de savoir.
Merci d'avoir pris la peine de me répondre, car vous pourriez tout aussi bien choisir de ne pas perdre votre temps avec le monde des doutes.
Bonne soirée

Bonsoir Esperanza,
Pour le moment je n'ai pas trouvé de gens qui connaissent cette forme de sla 4! Tout ce que je sais c'est que la maladie de Charcot et celle dont tu parles la "4" sont quand même différentes. Il me semble que la 4 ne met pas en jeu le pronostic vital du malade. Cependant il existe aussi des évolution lente de la maladie de Charcot même si la moyenne tourne autour de 3 à 5 ans. Quel est le diagnostic qui a été posé? Quelle évolution avec quels symptômes? Est-ce qu'on lui a proposé un protocole d'essai thérapeutique, quel traitement, qUI le suit actuellement?

Merci
Invité

C'est parce que cette forme de SLA est différente que je cherche à me documenter et aussi sur des formes atypiques. (même sur les sites médicaux Omim, ARS, Fondation Recherche Médicale etc ... il est surtout fait mention de la forme invalidante.)
A force d'exclure, les médecins se rapprochent de scénarios antipathiques, dont le plus favorable serait une forme de ALS4. Mais nous n'en sommes pas à un diagnostic sûr (l'annonce officielle au patient et à sa famille). Donc pour le moment pas de "protocole" ; ce mot me fait horreur comme l'idée d' un carcan à un prisonnier .
Dans quelques jours, nous allons en savoir plus, enfin voir sur quel numéro la Roue des maladies va s'arrêter.
Merci d'avoir répondu. Bonsoir.

J'espère que l'on arrivera à mettre un nom sur ce qui touche votre fils et que le diagnostic ne sera pas trop dur! Si c'est une als 4 ce doit être très rare parce que je n'en avais jamais entendu parler. Etes-vous allée sur le site orpha-net (site des maladies orphelines)?
Je vous souhaite beaucoup de courage pour aider votre fils dans un parcours qui ne doit pas être facile!