maladie marie-charcot tooth

Bonsoir,

J'ai lu les messages des personnes qui aparement on la même maladie que moi et ma fille agés de 13 et demie. Je me join a vous car cela n'est pas facile a vivre j'eans souffre beaucoup. Mes malheureusement je n'est pas de remede qui soigne cette maladie. Le problème et que je suis entrain de perdre mes muscles des bras, des jambes, et j'ai les pieds qui s'ens dort assez souvent comme si j'avait des fourmits dans mes pieds cela et térible par ce que a tout moment je peut tombé n'iportout que se soit de dans ou dehort. Pour ma fille Mélodie cela et pariel, mes fait tombé des objets se que moi je faisais quant j'était plus jeune. je pers l'équilibre. Je fais des seances de kiné troix fois par semaine cela me soulage mes cela ne sufit pas. En fet cette maladie et génétique, car je suis suivit sur monptellier et toulouse ainsi que ma fille. Je dors assez souvent et surtout je suis gelé que se soit la journé ou la nuit.

Mon souhait serais de passé a une émision avec monsieur delarue mes je ne sais pas comment il faut faire. Avec ma fille nous avons d'autre maladie génétique mes elle sont plus compliquer a espliquer.

En espérant que se ou celle qui li ce message pourrat nous répondre en vous remerssiant par avence.

Véronique Sanchez.

Je précises que j'habite dans les pyrénés oriantale sur Perpignan

bonsoir a tous,

pour la troixième foi, je me join a vous pour parlés d'une histoire vrai qui parle de la maladie de la naissance de ma fille Mélodie. Elle a était hospitalisé trois jour après sa naissance et resté sur monptellier, pandent une perliode deux ans pour des graves problèmes de santé. Qui a était opèré a plusieur reprise de ses pied, par ce qu'elle n'aurrais pas put marché puisque elle avait les pieds déformé. Nous, nous sommes batus pour notre fille reste en vie, pour q'un jour elle trouve une vie a peut près normale et qu'elle puisse jouer avec d'autre enfant de son age. Par la suite avec le temps nous avons put la prendre avec nous, mes elle devait monté régullierment sur Monptellier pour des rendez vous assez souvent. Un jour venue un professuer génétique fait faire une prise de seng pour s'avoir si elle n'avait pas d'autre anomalie. Il d'écouvre a nouveau que Mélodie a une n'autre maladie rare qiu s'appele 22Q11 cronosombe qui n'est pas facille a espliquer. J'ai fait des recherches sur le net et introuvable. Alors c'est pour cela que je le mes sur ce Forum entre cette maladie et celle de marie-charcot ma fille et moi, nous avons pas le choix de vivre avec ses maladie puisque cela et génétique. C'est malheure a dire mes si mes grand-parent c'était pas marier entre cousin et cousine de près cela ne serait pas arrivé, ce qui ne faut pas faire... Ma mère c'est j'amais occupé de moi puisque elle avait des préférances entre mes deux soeur et moi et que j'ai eu un retard scolaire et que je suis comme ma fille Mélodie. J'ai prèfèré coupé les ponts avec ma famille, et être mieux avec ma fille que j'aime et mon maris, qui nous soutient.

Véronique et Mélodie Sanchez.

Bonjours a tous,

Je vous mes mon adresse e-mail pour que vous puissez me contacter

messagerie de ma boite volale michel.sanchez45@wanadoo.fr

C'est sur le non de mon mari,

en vous remerciant par avance.

Véronique Sanchez.

bravo véronique pour le curage de parler des maladies dont vous souffrez avec mélodie !

Bonjours pour les malades qui sont sur se forum,

En ce moment je suis très fatiguer, la maladie sa grave de jour en jour et j'ai du mal a la suporté la chaleur. Le 23 juin je voulais sortir pour allait voir les feux de la saint jean cela m'aurait fait du bien, mes hélàs je n'est pas eu la force d-y allait.

se qui me ferait du bien c'est de comuniquer par e-mail avec l'un d'entre vous, si vous le souhaiter. J'ai une amie qui mens voie de tant en temps des messages. Mais avec l'un d'entre vous sa serait différent puisque long n'est malade. j'ai déjà mis mon adresse e-mail sur se forum il les au non de mon mari.

Bisous a tous,

Véronique Sanchez.

Bonjour Véronique,

Je ne sais pas très bien ce que recouvre votre maladie et je ne sais pas non plus comment vous êtes soignée et par qui vous êtes suivie. Ce qui est sûr c'est que ce doit être très dur à vivre. j'ai déjà répondu à plusieurs de vos mails mais sans succès,rien n'est passé! aujourd'hui je teste une autre façon de faire et je crois que ça va marcher. j'aimerais que ce forum soit l'occasion pour vous de rompre cet isolement si difficile à vivre. J'y viens assez régulièrement pour suivre ce qui s'y dit mais j'ai souvent des problèmes pour répondre. je ne sais pas ce qu'est lvotre maladie et quelles sont les perspectives d'évolution. est-ce que cela peut conduire à la mort? courage Véronique

Bonjours Anomyme,

Je t'écris que aujourd'hui car de la semaine je n'est pas ouvers Internet car j'étais malade. cela me fait très plaisir quand j'ai vu ton message dans se forum.

Tu me demande si de cette maladie on en meur, non mes petit a petit je pers les muscles et les ners, et peut être paralysé du jour au lendemain.

Et je suis suivie sur Toulouse par le professeur Clanet, et sur Monptellier au service Génénique depuis que ma fille et neé, ils nous on fait une prise de seng pour s'avoir si les problèmes de santé de notre fille Mélodie venait du papa ou de la maman, tatalement après le résulta de cette prise de seng il on découvers que cela était bien génétique et que le papa, de notre enfant était en pleine forme.

je te remerci pour ton soutien et jaimerai que long n'est des contac par e-mail. je te redonne mon adresse pour que tu puisses m'écrire. michel.sanchez45@wanadoo.fr

Et j'éspère que prochainemant j'aurait de tes nouvelles.

Bisous De Véronique.

bonjour veronique,je viens de lire tes messages,moi aussi j'ai ma petite fille de 9 ans qui a cette maladie,elle a des moments de grande douluers et d'autre ou cela vas un peu mieux,cette maladie est incomprise par cetaine personne,mais il faut vivre avec.je te souhaite de tout coeur que ta fille et toi ne souffrait pas trop .amicalement romy

Bonsoirs Isabelle,

J'ai lu ton message tu est triste pour ton papa, et je te comprens il faut te dire que dans la vie il y a des haut comme des bas, est pour cela il faut se bettre contre cette maladie.

Il y a plus d'un ans et demi j'ai fat y perdre mon mari d'un afratus est j'étais bouléversé comme toi, je pleurais comme une fomtaine et je ne s'avais plus quoi faire. J'ai voulut en finie avec des médicaments mes élàs dieux na pas voulut de moi, et pour surmonté cet épreuve j'ai du me batre car j'ai une fille de 14ans et qui a besoin de moi, ainsi que mon mari. Alors aujourd'hui j'aide ce qui me touche actuellement des personne un peut comme toi.

Avec ma fille nous somme ateinte de maladie charcot marie et du jours au lendemain mons ne marchron plus. Alors tu voix que tu n'est pas la seule a soufrir. Pour te sortir de cette déprime il faut que tu bouges est ainsi tu retourveras la joie de vivre et faire des chose que tu aimes.

Bisous de Véro.

Le consortium MitoTarget lance un nouveau site Internet d’information à destination des médecins et des malades souffrant de la Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA), maladie orpheline également connue sous le nom de maladie de Charcot

Le coordinateur du consortium MitoTarget, Trophos, s’attend à ce que ce site aide les patients et le personnel soignant, et accélère la découverte d’un traitement contre cette maladie qui touche de nombreuses personnalités comme le scientifique Stephen Hawking


Marseille, le 8 mars 2010 – Trophos, société pharmaceutique spécialisée dans le traitement des maladies orphelines dont la SLA, annonce aujourd’hui, au nom du consortium MitoTarget, le lancement du site MitoTarget Online, http://www.mitotarget.eu.

Ce site de ressources multilingue vise à devenir le premier point d’information pour toutes les personnes touchées par la SLA : malades, médecins, infirmières et spécialistes, mais également toute personne dont un ami ou un membre de la famille est atteint par cette maladie. Le site contient des informations détaillées sur la SLA et sur des sujets annexes, ainsi qu’une liste détaillée de liens vers d’autres sites d’information et de soutien pouvant aider les personnes touchées par la maladie.

La SLA (acronyme de Sclérose Latérale Amyotrophique), ou maladie de Charcot, également appelée maladie de Lou Gehrig aux Etats-Unis, est une maladie neurodégénérative mortelle actuellement incurable qui affecte les motoneurones. L’espérance de vie des patients atteints de SLA varie généralement entre 3 et 5 ans après le diagnostic. La maladie entraîne une dégénérescence du cerveau et de la moelle épinière. Parmi les malades célèbres touchés par cette maladie, figure notamment Stephen Hawking, physicien théoricien anglais, atteint d’une variante extrêmement rare de la SLA qui lui a permis de survivre depuis son diagnostic à l’âge de 23 ans. La maladie a également coûté la vie et la carrière de nombreux sportifs, de musiciens, d’artistes et d’hommes politiques talentueux. Selon les estimations, on ne comptabiliserait que 90 000 personnes dans le monde qui souffriraient aujourd’hui de cette maladie. La maladie affecte le plus souvent des personnes âgées de 40 à 70 ans. Chaque année, on compte plus de décès dus à la SLA qu’à la sclérose en plaques.

Par ailleurs, MitoTarget Online permettra à la communauté SLA de suivre dans le détail les avancées de l’essai clinique majeur actuellement conduit par le consortium MitoTarget. Cet essai clinique est aujourd’hui l’un des seuls essais consacré à la SLA.

Outre Trophos, coordinateur du projet, le consortium MitoTarget est soutenu par l’Union européenne (UE) et rassemble 17 partenaires de quatre pays européens (France, Allemagne, Royaume-Uni et Belgique), ainsi qu’un centre en Espagne. Parmi ces partenaires, 14 participent à l’essai clinique et 5 à la recherche fondamentale visant à comprendre les mécanismes sous-jacents de la SLA et d’autres maladies neurodégénératives. Ces institutions sont parmi les plus avancées dans la prise en charge et la recherche sur la SLA en Europe occidentale, et constituent des références pour le diagnostic, le traitement et le soin de la SLA.

« Trophos et le consortium MitoTarget souhaitent développer le plus tôt possible des traitements pour la SLA, une maladie rare, mais terrible et mortelle pour le patient, » déclare Damian Marron, PDG de Trophos, coordinateur du consortium. « Nous voulons qu’il soit aussi simple que possible pour les malades et pour toute autre personne, qu’elle soit spécialiste, médecin, infirmière, patient ou anonyme, de trouver et de partager de l’information. Nous espérons que cette initiative contribuera à accélérer le processus de découverte de nouveaux traitements, et aidera tous ceux dont la vie a été affectée par cette maladie destructrice. »

Stephen Hawking, physicien théoricien anglais, parrain de l’Association contre les affections du neurone moteur, ajoute « Il est essentiel d’apporter tout le soutien possible aux personnes atteintes de SLA. Elles ont besoin de vivre le plus longtemps possible dans les meilleures conditions possibles. Le site Internet du consortium MitoTarget est un projet encourageant qui permettra d’apporter une aide en ligne à toutes les personnes affectées par la maladie, et de développer des traitements contre la SLA avec le soutien de l’Union européenne. »


A propos du consortium MitoTarget: http://www.mitotarget.eu
Le MitoTarget est un consortium financé par l’Union européenne et dédié à la recherche de thérapies contre la SLA. Le consortium est piloté par Trophos et réunit les partenaires suivants :
- L’Institut Méditérranéen de Neurobiologie (INMED)
- Le Centre de recherche et de soins Sheffield pour les troubles des motoneurones, division du Département Académique de Neurologie de l’Université de Sheffield
- Le Département de Génétique médicale, Eberhard Karls Universität Tübingen, de L’Institut de Pharmacologie de Johann Wolfgang Goethe-Université de Frankfurt (GUF)
- Le Centre de Référence pour la SLA de l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris La Pitié Salpêtrière
- Le Département de Médecine et de Rééducation Physique du Centre Hospitalier Universitaire de Nice
- La Charité Medical School, Centre de Médecine Neurologique, département de la Hannover Medical School
- L’Institut de Psychiatrie du King's College de London
- Katholieke Universiteit Leuven – Division de Neurologie Expérimentale
- La Clinique neurologique de l’Université de Halle-Wittenberg
- Le Centre Hospitalier Universitaire Régional de Montpellier
- Le Centre Hospitalier Universitaire Régional de Lille – Centre de Référence pour les Affections des motoneurones à Lille
- Le Centre Universitaire de l’Université d’Ulm
- Le Centre Hospitalier Universitaire de Limoges - Département de Neurologie de l’Hôpital Universitaire Dupuytren
- Hospices Civils de Lyon - Département de Neurologie de l’Hôpital Universitaire Pierre Wertheimer
Le projet MitoTarget est soutenu par l’Union européenne dans le cadre du 7e programme cadre de recherche et de développement technologique – Projet MitoTarget – Accord de subvention santé F2-2008-223388.


A propos de la SLA (Sclérose Latérale Amyotrophique)
SLA, plus communément appelée maladie de Lou Gehrig aux Etats-Unis, est une maladie neurologique progressive et mortelle qui, selon les estimations, affecte plus de 90 000 personnes dans le monde entier. Il n’existe aucun remède pour la SLA. Le seul médicament approuvé est le riluzole (Sanofi-Aventis), qui a démontré une prolongation de la survie de 2 à 3 mois chez les patients atteints de cette pathologie.
Pour plus d’informations sur la SLA, consulter le site http://www.alsa.org.


A propos de Trophos: http://www.trophos.com
Trophos est une société pharmaceutique qui crible et développe des molécules innovantes jusqu'à leur validation clinique dans des indications en neurologie et cardiologie qui n'ont pas encore de traitements efficaces. La société dispose aujourd’hui d’une collection de composés chimiques brevetés dérivés du cholestérol-oxime générant des candidats médicaments, dont le principal, l'olesoxime (TRO19622), est en essais cliniques de Phase II et dont le deuxième, le TRO40303, doit entrer en développement clinique en 2010. Les composés de Trophos augmentent la fonction et la survie des cellules stressées, par la modulation de la dysfonction mitochondriale, en interagissant avec le pore de transition membranaire de la mitochondrie (mPTP). Des études cliniques publiées récemment soutiennent le rationnel thérapeutique de médicaments ciblés sur la mitochondrie en neurologie (maladie d’Alzheimer) et en cardiologie (lésions d’ischémie-reperfusion). Trophos est exceptionnellement bien positionnée pour exploiter cette approche thérapeutique reconnue.

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